Dia Mundial das Doenças Raras: triagem neonatal é um pilar essencial para o diagnóstico precoce

• 30% dos brasileiros que nascem com doenças raras chegam ao óbito antes dos 5 anos [i], [ii] • Enfermidades como a atrofia muscular espinhal, que atinge cerca de 300 brasileiros ao ano, podem ser detectadas pelo teste do pezinho expandido [vi]

Dia 29 de fevereiro é lembrado como o Dia Mundial das Doenças Raras. A Organização Mundial de Saúde considera como raras as doenças que atingem até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos. No Brasil, o Ministério da Saúde estima que 13 milhões de pessoas convivam com alguma doença rara e 30% delas morram antes dos 5 anos de idade.[i],[ii]

A data tem como objetivo destacar os desafios enfrentados pelas pessoas que convivem com alguma condição rara, já que muitas delas são genéticas e podem ser diagnosticadas ainda nos primeiros dias de vida do bebê, além de reforçar a importância do diagnóstico precoce.

“Um dos principais desafios quando falamos de doenças raras é o diagnóstico. Muitos pacientes passam por diversos especialistas em uma jornada que pode levar anos até que essa condição possa ser identificada corretamente. Essa demora atrasa o início do tratamento adequado e impacta a qualidade de vida dessas pessoas e de suas famílias”, destaca o diretor médico da Novartis Brasil, Lenio Alvarenga.

Neste cenário, a triagem neonatal, por meio do teste do pezinho, aparece como uma importante ferramenta para a detecção precoce de várias patologias raras. O exame, realizado entre o 3º e 5º dia após o nascimento do bebê, pode identificar mais de 50 doenças, entre elas várias condições raras. Atualmente, até sete doenças são diagnosticadas pelo teste no sistema público de saúde, mas a lei de ampliação do programa[iii], que entrou em vigor em 2022, prevê a expansão do exame em cinco etapas.

De acordo com a legislação[iv], a delimitação de doenças a serem rastreadas pelo teste do pezinho será revisada periodicamente com base em evidências científicas, considerando os benefícios do rastreamento, do diagnóstico e do tratamento precoce, priorizando as doenças com maior prevalência no país, com protocolo de tratamento aprovado e com tratamento incorporados no Sistema Único de Saúde.

Na última fase, ainda sem data para ocorrer, está prevista a inclusão do teste que identifica a atrofia muscular espinhal (AME), uma doença genética e rara, marcada pela degeneração de neurônios motores[v]. No Brasil, estima-se uma incidência de 300 novos casos por ano[vi]. A maioria dos casos de AME (entre 50% e 60%) é do tipo 1, a mais grave, com sintomas que aparecem nos primeiros seis meses de vida.[vii]

Sem o tratamento adequado, crianças com AME tipo 1 perdem rapidamente os neurônios motores responsáveis pelas funções musculares, apresentando dificuldade para respirar, engolir, falar, sentar-se ou andar sem apoio, podendo necessitar de ventilação permanente e vir a óbito prematuramente, por volta de dois anos de idade[viii], o que reforça a importância da detecção precoce da doença.

Conscientização

Com o intuito de aumentar a discussão sobre a importância do diagnóstico correto e precoce das doenças raras, a Novartis Brasil desenvolveu a campanha “Compartilhe suas cores”. A ação digital incentiva os pacientes de doenças raras a partilhar suas experiências ao conviver com essas condições. O objetivo principal do movimento é reforçar para a sociedade o forte impacto que as enfermidades raras oferecem à qualidade de vida das pessoas e incentivar a realização e a expansão da triagem neonatal para antecipar o diagnóstico e aumentar as chances de tratamento ideal para os pacientes.

Sobre a Novartis

A Novartis está reimaginando a medicina para melhorar e ampliar a vida das pessoas. Como líder mundial em medicamentos, utilizamos tecnologias científicas e digitais inovadoras para criar tratamentos transformadores em áreas de grandes necessidades médicas. Em nossa busca por novos medicamentos, somos constantemente classificados entre as principais empresas do mundo que investem em pesquisa e desenvolvimento. Os produtos da Novartis alcançam quase 800 milhões de pessoas em todo o mundo e estamos encontrando maneiras inovadoras de expandir o acesso aos nossos tratamentos mais recentes. Cerca de 106 mil pessoas de mais de 140 nacionalidades trabalham na Novartis em todo o mundo. Saiba mais em https://www.novartis.com.br/

 

 

[i] Biblioteca Virtual em Saúde. 28/02 – Dia Mundial e Dia Nacional das Doenças Raras: “Compartilhe suas cores”. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/28-02-dia-mundial-e-dia-nacional-das-doencas-raras-compartilhe-suas-cores/ Acessado em 04/01/2024.

[ii] https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/noticias/2022/fevereiro/no-dia-mundial-das-doencas-raras-ministerio-da-saude-reforca-importancia-do-diagnostico-precoce

[iii] https://www.planalto.gov.br/ccivil_03/_ato2019-2022/2021/lei/L14154.htm

[iv] https://www.in.gov.br/en/web/dou/-/lei-n-14.154-de-26-de-maio-de-2021-322209993

[v]https://www.camara.leg.br/proposicoesWeb/prop_mostrarintegra;jsessionid=node072tompa4n6sw1mg960u275cu17142669.node0?codteor=1721012&filename=INC+215/2019

[vi] J Neurol. 2017Jul;264(7):1465-1473.

[vii] Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. Wang, C.H., Finkel, R.S., Bertini, E.S., et al. 2007, Journal of child neurology, 22(8), 1027-1049.

[viii] Sugarman EA, Nagan N, Zhu H, et al. Eur J Hum Genet. 2012;20(1):27-32.